类亨廷顿病症综合征鉴别诊断的7种临床特点

类霍普金斯疾（Huntington disease like，HDL）综合症辨认疾症之中的一些特征性性疾病主要有所列几种：

地域特征

霍普金斯疾（Huntington disease，HD）和多数类霍普金斯疾（Huntington disease like，HDL）综合症地域分布很广，但某些 HDL 综合症有地域分布优点。比如 HDL2 居多南非种族主义（南非种族主义 HD 的集表现之中有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-摩洛哥裔的巴西人之中及韩国人之中也有报道。韩国人群无需考虑到 DRPLA，后者患疾率在韩国人群之中与 HD 雷同，而在欧陆和北欧人群（英国坎伯兰人群和法国人为主）之中，无需考虑到脊髓系统线粒体疾。

运动疾状注意到的胸部

多数 HDL 综合症外有全身的运动障碍，仅限于胸部、腹部、下肢等。但有微小口胸部异常举办活动居多脊髓棱肝细胞增大疾，仅限于跳舞-棱肝细胞增大疾和 McLeod 综合症。如为早发的脊柱刚性障碍或运动新功能有增无减-强直综合症喜相关的胸部-颊部-舌部累及则无需考虑到泛酸丝氨酸相关的脊髓逆HIV（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可表现为严重的口胸部脊柱刚性障碍喜短暂性的集疾状。

共济失调

虽然 HD 疾程之中可能会注意到小脑变小，也有以共济失调为首发疾状的 HD，青少年型式 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少见。如有微小的共济失调，应考虑到 HDL 综合症。高加索人之中无需考虑到 SCA17，韩国人之中无需考虑到 DRPLA。

脸部举办活动异常

在辨认疾症之中颇为有意义。HD 疾患者早期即有扫视启动异常，后注意到扫视放缓和扫视区域减小。在严重的 HDL 综合症、跳舞-棱肝细胞增大疾、PKAN 和 WD 之中也有类似改逆。在脊髓棱肝细胞增大疾之中，能断定视频化扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。疾程早期「小脑性」脸部举办活动异常如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视跟从和微笑诱发的眼震是大多数脊髓小脑性逆HIV的优点，能与 HD 辨认。

脑瘤

HD 之中，脑瘤仅注意到在青少年型式 HD 之中，10 岁以年前失忆症的疾患者之中 30%~50% 外有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 综合症之中较多，如 SCA17 疾患者之中 22% 注意到脑瘤，跳舞棱肝细胞增大疾之中 60%，McLeod 综合症之中 40%，HDL1 综合症之中多数疾患者外有脑瘤。DRPLA 之中 20 岁年前失忆症疾患者之中几乎外注意到，在 40 岁之后失忆症的疾患者之中，脑瘤很少注意到。

重大突破速度

HDL1 重大突破速度较短时间，发疾后一般存活 1~10 年。HDL2 失忆症后生存期内 10~20 年，DRPLA 失忆症后的生存期内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合症失忆症早的重大突破较短时间。青少年型式 HD 重大突破较短时间，但良性遗传性跳舞疾（BHC）虽也在婴儿期或儿童期失忆症，但重大突破颇为缓慢。

基本功能检查

在基因检测年前无需做基本的基本功能检查，常规流行疾学检查能辨认急性或亚急HIV因引起的跳舞疾状。一些常规检查对 HDL 综合症疾症也有帮助，如跳舞-棱肝细胞增大疾和 McLeod 综合症会有脊柱酸丝氨酸和肝酶急剧下降，脊髓线粒体疾的疾患者部分注意到血清线粒体降低，WD 疾患者 24 小时尿液锌含量急剧下降等。

脊髓棱肝细胞综合症（跳舞-棱肝细胞增大疾、McLeod 综合症、HDL2、PKAN）外周血棱肝细胞比例减小。

HD 疾患者头颅 MRI 纹状体变小，尤其是尾状核，皮层和小脑变小在营养不良中晚期注意到。一些成年失忆症的性虐待 HDL 综合症在 MRI 上与 HD 雷同，如 HDL2、脊髓棱肝细胞增大疾和 McLeod 综合症。小脑变小在辨认 HD 和 SCAs 之中颇为重要。DRPLA 疾患者之中，小脑脑干变小、T2 相上深部皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认疾症的各项临床优点总结见下面。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编： 张凌溪